В Харькове во вторник, 25 июня, состоялся форум "Будущее – сегодня", который собрал ведущих харьковских генетиков и медиков, а также представителей органов власти и местного самоуправления.
Как сообщает пресс-служба ХОГА, главной темой разговора стала проблема профилактики редких заболеваний в Харьковской области.
"Сегодня в Украине один из 2000 родившихся детей имеет орфанный диагноз. 80% из них генетически обусловлены, лишь 5% знают свой диагноз точно. Шесть орфанных заболеваний входят в скрининг при рождении в Украине, в то время как в Европе – несколько десятков, а в США – более 60", - заявила во время выступления на форуме глава области Юлия Светличная
В своей речи она сосредоточила внимание участников форума на ключевых проблемных вопросах сферы: недостаточной информированности семей и будущих родителей, как о самих редких заболеваниях, так и об их причинах и методах предупреждения. Вторым вопросом, который должен быть решен, Светличная назвала повышение квалификации врачей – в том числе первичного звена. Также она отметила, что сейчас одной из важных проблем является отсутствие актуального реестра всех тех, у кого есть редкие заболевания.
Глава ХОГА подчеркнула, что нельзя забывать о том, что за сухой статистикой стоят жизни конкретных людей. По ее словам, задача стоит в том, чтобы консолидировать усилия медиков, власти и общества для достижения результатов. С этой целью и был инициирован и подписан Меморандум о сочетании усилий в профилактике редких болезней, являющийся частью программы.
Сторонами соглашения выступили ХОГА, Харьковский областной совет и объединение "Генетика", в состав которого входят Межобластной специализированный медико-генетический центр - центр редких (орфанных) заболеваний, Украинский институт клинической генетики ХНМУ и кафедра медицинской генетики ХНМУ.
Согласно документу, в Харьковской области стартует долгосрочный проект, который позволит предоставить современные знания всем слоям населения, усовершенствовать раннюю диагностику и выявление наследственных заболеваний с помощью неонатального скрининга.
