У Харкові у вівторок, 25 червня, відбувся форум "Майбутнє - сьогодні", який зібрав провідних харківських генетиків і медиків, а також представників органів влади та місцевого самоврядування.
Як повідомляє прес-служба ХОДА, головною темою розмови стала проблема профілактики рідкісних захворювань в Харківській області.
"Сьогодні в Україні один з 2000 народжених дітей має орфанний діагноз. 80% з них генетично обумовлені, лише 5% знають свій діагноз точно. Шість орфанних захворювань входять в скринінг при народженні в Україні, в той час як в Європі - кілька десятків, а в США - більше 60", - заявила під час виступу на форумі глава області Юлія Світлична
У своїй промові вона зосередила увагу учасників форуму на ключових проблемних питаннях сфери: недостатній поінформованості сімей і майбутніх батьків, як про самі рідкісні захворювання, так і про їх причини та методи запобігання. Другим питанням, яке має бути вирішене, Світлична назвала підвищення кваліфікації лікарів - в тому числі первинної ланки. Також вона зазначила, що зараз однією з важливих проблем є відсутність актуального реєстру всіх тих, у кого є рідкісні захворювання.
Глава ХОДА підкреслила, що не можна забувати про те, що за сухою статистикою стоять життя конкретних людей. За її словами, завдання стоїть в тому, щоб консолідувати зусилля медиків, влади і суспільства для досягнення результатів. З цією метою і був ініційований і підписаний Меморандум про поєднання зусиль в профілактиці рідкісних хвороб, що є частиною програми.
Сторонами угоди виступили ХОДА, Харківська обласна рада і об'єднання "Генетика", до складу якого входять Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань, Український інститут клінічної генетики ХНМУ та кафедра медичної генетики ХНМУ.
Згідно з документом, в Харківській області стартує довгостроковий проект, який дозволить надати сучасні знання всім верствам населення, удосконалити ранню діагностику і виявлення спадкових захворювань за допомогою неонатального скринінгу.
